SYNDROME D’ANGELMAN
Le 15 février est la date réservée à la journée internationale du syndrome d’Angelman, maladie monogénique qui se manifeste par la non production de la protéine UBE3A dans le cerveau, protéine jouant un rôle essentiel dans le développement et le fonctionnement du système nerveux. Le syndrome d'Angelman se caractérise par un déficit intellectuel et moteur sévère, une absence de langage, une jovialité et des accès de rire, des troubles de l'équilibre, un tremblement des membres, une épilepsie et des troubles du sommeil.
C’est un pédiatre Britannique, le docteur Harry Angelman, qui, dès 1965, a le premier décrit les symptômes du syndrome qui porte aujourd’hui son nom. C’est une maladie génétique rare liée à la perte de fonction d’un ou plusieurs gènes de la région 15q11-q12 d’origine maternelle.
Les connaissances cliniques ont depuis beaucoup progressé, permettant ainsi de repérer aux fils des années les traits constants du syndrome, au départ évalué à 1/100.000 naissances, il est reconnu avec une vitesse croissante. La prévalence du SA est aujourd’hui estimée entre 1/10 000 et 1/20 000. Des personnes tant de sexe masculin que féminin peuvent être touchées
A l' occasion de la journée internationale du syndrome d’Angelman, il est devenu coutume depuis plusieurs années d’éclairer en bleu un maximum de monuments dans la cinquantaine de pays participant à cette cause communautaire.
C’est dans cet esprit de solidarité que la cathédrale Saint-Pierre de Condom s’est parée de sa tunique bleue sur sa façade sud en ce jeudi 15 février 2024 et permettre ainsi de parler et faire connaître le syndrome d’Angelman au grand public.